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結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、葉状白斑、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。

◆ 症状

・ 皮膚病変

: 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲繊維腫

・ 内臓病変

: てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎の混合腫瘍、肺リンパ管筋腫症

◆ 検査

・ 頭部CT・MRI

: 脳室壁・大脳に異常信号が認められる。

◆ 治療

根本的な治療法は存在しない。

◆ 肺リンパ管筋腫症との関連

肺リンパ管筋腫症(LAM:過誤腫性肺脈管筋腫症)は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には結節性硬化症の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。

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・結節性硬化症 page1