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突然変異(とつぜんへんい)は生物学の用語で、単に変異とも言う。DNAあるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異といい、染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。突然変異の結果遺伝情報にも変化が表れる。このような変異の生じた細胞または個体を突然変異体(ミュータント, mutant)と呼び、変異を起こす物理的・化学的な要因を変異原という。英語やドイツ語ではmutationと呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。個体レベルでは発ガンや機能不全などの原因となり、長い目で見ると進化の原動力ともなっている。多細胞生物の場合は、変異が進化の原動力となるのは生殖細胞に起こり子孫に伝えられた場合に限られる。

◆ 突然変異の発見

突然変異を発見し、命名したのはオランダの生物学者ユーゴー・ド・フリースである(1901年)。ここから進化が突然変異によって起こるという突然変異説を提唱した。

突然変異を人為的に誘発できることを実験的に証明したのはハーマン・J・マラーである(→人為突然変異)。彼はショウジョウバエにX線を照射し、次世代の致死率を測ることにより、理論値から推測した。以降、生物学(遺伝学)では人為的に突然変異を誘導する変異導入により突然変異体を得て、その表現型を観察することで、遺伝子の機能を解析してきた。

◆ 遺伝子突然変異

遺伝子突然変異は、DNA複製の際のミスや化学物質によるDNAの損傷および複製ミス・放射線照射によるDNAあるいは染色体の損傷、トランスポゾンの転移による遺伝子の破壊などによって引き起こされる。突然変異には、1つのヌクレオチドが別の塩基に変わる点変異や、1つから複数のヌクレオチドが挿入または欠失するものもある。

点変異はコドンの1番目のコードに変異が起きる場合と2・3番目のコードに起きる場合がある。前者と後者の変異がコードの場所に関係なく、一律に起きるならば、2・3番目のコードに変異が起きて翻訳しても対応するアミノ酸が変化しないサイレント変異が1番目のコードの変異より多く子孫に引き継がれていく(第1コードに変異があり、アミノ酸が変化したタンパク質は変異前の機能を保持できないことが多く、このような変異体は生存に不利になることが多いと考えられる一方で、このような変異が生存に有利となる場合もあり、そのような変異は進化の要因となりうる)。遺伝子をコードする領域以外(イントロン)の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や転写量を変化させない場合はサイレント変異となる(中立進化説・分子時計を参照)。機能に影響がある点変異は、別のアミノ酸にコドンが変化する非同義変異、アミノ酸のコドンが終止コドンに変わるナンセンス変異、終止コドンがアミノ酸のコドンに変わる読み過ごし変異がある。3つのヌクレオチドで1つのアミノ酸をコードするため、挿入・欠失したヌクレオチドが3の倍数だとアミノ酸の挿入・欠失が起こり、そうでないときはコドンの読み枠がずれアミノ酸配列が大きく変わるフレームシフトなどが起こる。

◆ 遺伝子変異の種類

;*点突然変異 :Point mutation 1個のヌクレオチドの置換または欠損または挿入の変異。

;*ミスセンス突然変異 :Missense mutation コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成されたポリペプチド中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。

;*ナンセンス突然変異 :Nonsense mutationアミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。

;*フレームシフト突然変異 :Frameshift mutation 塩基の挿入、欠失によってオープンリーディングフレームがずれてしまう突然変異。

◆ 突然変異の分類

;*中立的突然変異 :Neutral mutation 自然淘汰に有利でも不利でもなく,中立的な突然変異。(中立進化説・分子時計を参照)

;*非表現突然変異 :Silent mutation 遺伝的レベルでは変異が起きているが,表現型ではわからない変異。

;*復帰突然変異 :Back mutation 突然変異遺伝子が再び変異を起こして、元の遺伝子に戻る変異。

;*サプレッサ突然変異 抑圧遺伝子変異 : tRNAのアンチコドンを変化させナンセンスコドンを認識できるようになり、アミノ酸鎖合成終了されなくなってしまう変異。

;*適応的突然変異 :Adaptive mutation ランダムに突然変異が起きるのではなく、周りの環境に適応して起こすと考えられた突然変異。現在では否定されている。

◆ 染色体突然変異

染色体突然変異のうち、染色体構造の変化には以下のようなものがある。

・欠失 染色体の一部が失われる。-例・・・白いカラス、オレンジ色のモグラ、黒→白になった犬(ラブラドールレトリバー種)

・逆位 染色体の一部が通常の逆の向きになる。

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